Az ikerkutatás kialakulásának háttere

A múlt század végén a genetika és a pszichológia szakemberei alapvetően ugyanazon kérdések iránt érdeklődtek: mit és hogyan örökölhetünk? A legfőbb nehézséget annak a vitának az eldöntése jelentette, hogy a különböző emberi tulajdonságokat az örökletesség vagy a környezeti hatások alakítják-e ki? Amíg azonban az orvosgenetikát a különböző betegségek és rendellenességek hátterében szerepet játszó okok ismerete, addig a pszichológiát a lelki tulajdonságok, a különböző jellemvonások, a tehetség és az általános értelmi képességek (intelligencia) örökletességének problémái foglalkoztatták. Ugyanakkor a természet és környezet viszonyának problémája a kor akkori filozófiai irányzatainak világnézeti alapproblémáját is jelentették.

A XIX. Században a kérdésre vonatkozóan két szélsőséges irányzat mutatkozott. Az ún. determinista (illetve natívista) öröklődés-elmélet követői a genetikai tényezőknek tulajdonítottak jelenőséget. Úgy vélték, hogy a génekben lévő tulajdonságok a fogamzás pillanatában végérvényesen eldöntik az egyén lehetőségei és megszabják életútját, vagyis az emberi sors eleve meghatározott és a környezeti hatások nem befolyásolják. Az átörökítés döntő szerepét különböző betegségekben szenvedő emberek, zenészek és tudósok családfái segítségével próbálták bizonyítani. Ezzel ellentétes irányzatot képviseltek az indeterministák (szenzualisták vagy szocio-genetikusok). Nézetük szerint az örökletesség nem számít, hanem a környezet és nevelés a meghatározó. Az embert alakítható, minden irányban fejleszthető lénynek fogták fel. Hipotézisük lényege: minden ember „tiszta lappal” (tabula rasa) születik és a környezet szabja meg, mivé fejlődik.

Francis Galton, angol antropológus – mintegy 120 évvel ezelőtt – a világon elsőként ismerte fel, hogy a vita tudományos eldöntéséhez a természet önként kínálja a kutatók számára az örökletességi szempontból tökéletesen megegyező egypetéjű és a különböző örökletességi alappal rendelkező kétpetéjű ikreket, akik összehasonlíthatóságuk révén alkalmasak az örökléstani vizsgálatok céljára. Ily módon az ikrek a természet „laboratóriumi kísérleteket pótló ajándékának” tekinthetők. 1875-ben megjelent tudományos könyvében így foglalja össze elméletének lényegét: „Az ikervizsgálatok olyan módszert jelentenek, amely által lehetőség nyílik az öröklődő (angol szóval „nature”) és környezeti (nurture”) hatások részesedésének megállapítására.” Munkája azonban hosszú ideig nem talált követőkre. Bár a megfigyeléseiből levont következtetések ma már nem teljesen helytállóak, végül is néhány évtizeddel később az ő munkássága nyomán alakult ki és virágzott fel az ikerkutatás mind az orvosgenetika, mind a pszichológia területén.

Az elmúlt évtizedek kutatási eredményei igazolták, hogy az ikermodell alkalmas annak a kérdésnek a tisztázására, hogy egy bizonyos tulajdonság vagy magatartásforma öröklött vagy szerzett-e. A „nature-nurture” kérdés problematikája nemcsak elméleti, hanem gyakorlati szempontból is alapvető kérdés.

Nem ritka, hogy egy betegség (pl. cukorbetegség vagy magas vérnyomás) feltűnően gyakran fordul elő egy családban. Ilyenkor önkéntelenül is felmerül a gondolat, hogy mi állhat az okok hátterében? Milyen mértékben felelősek ezért az ősöktől (szülőktől-nagyszülőktől) kapott gének, és milyen mértékben a hasonló életmód vagy az azonos táplálkozási szokások? A kiváltó tényezők ismerete a megelőzés szempontjából is lényeges. Hasonlóképpen nem érdektelen tisztában lenni azzal sem, hogy a családon belül az általános intelligencia, a zenei tehetség, a matematikai adottságok vagy egyéb képességek megnyilvánulásában elsősorban a genetikai hajlamnak vagy inkább a megfelelő tárgyi és személyi feltételeknek (pl. nevelés, speciális oktatás, stb.) van nagyobb szerepe?

Nemcsak a pszichológusokat, de a laikusokat is foglalkoztatja az a kérdés, mitől függenek az egyénre jellemző emberi karaktervonások (pl. barátságosság, önzés, uralkodni vágyás, felelősségérzet, stb.). Az ikervizsgálat választ adhat arra, hogy az agresszió vagy a bűnözés vajon velünk született tulajdonság-e, amit a génjeinkben hordozunk, vagy az életünk során kialakuló, tanult magatartásformáról van szó?

 

Az ikervizsgálatok típusai

Az ikervizsgálatoknak alapvetően három fő iránya van. Leggyakrabban az egy- és kétpetéjűeket hasonlítják össze. Szokás csak az egypetéjűeket is tanulmányozni. Az azonos örökletességi alappal rendelkező ikerpárok eltérése ugyanis kizárólag a külső (környezeti) hatásokra vezethető vissza. Végül a születésüktől külön nevelt egypetéjű ikrek jelentik az egyik legizgalmasabb vizsgálati modellt.

 

Klasszikus ikervizsgálat

A különböző betegségek és rendellenességek örökletességének meghatározására irányuló orvosgenetikai kutatásokban elsősorban az ún. klasszikus ikervizsgálati módszert alkalmazzák, amely az egy- és a kétpetéjű ikerpárok összehasonlításán alapszik. Az egypetéjű ikrek, genetikai állománya 100%-ban azonos, míg a kétpetéjűeknél a családi közös gének aránya csak 50%-ban egyezik meg. Viszont mind a két típusú ikerpár tagjai azonos időben fogamzanak, azonos méhen belül fejlődnek, azonos időben születnek és azonos családi –társadalmi környezetben nevelkednek. Az eltérések döntően a genetikai különbözőségükre vezethetők vissza.

Az ikervizsgálatok alapfeltétele az ikertípus pontos ismerete. A klasszikus módszer lényege, hogy nagyobb számú egypetéjű és kétpetéjű ikerpárban meghatározzák valamely betegség (vagy tulajdonság) együttes vagy eltérő előfordulását. Ha a vizsgált tulajdonság az ikerpár mindkét tagjában előfordul, akkor egyezésről, konkordanciáról beszélünk, ha viszont csak az ikerpár egyik tagjában, akkor eltérésről, diszkordanciáról. Egypetéjű ikreknél a különbség a környezeti hatásokra vezethető vissza, viszont a kétpetéjűek eltérése egyaránt lehet környezeti és genetikai eredetű.

Az értékelés úgy történik, hogy először az egypetéjű párok adatait, illetve eredményeit hasonlítják össze egymás között, majd a kétpetéjű párokét, végül az egyik csoportot a másikkal. A cél az, hogy meghatározzák a szóban forgó kérdés örökletességének (az ún. heritabilitásnak =H) a mértékét. Ez az érték számszerűen is kifejezhető. Teljes megegyezés esetén az örökletesség 1, teljes különbözőség esetén 0. Minél nagyobb az örökletesség szerepe, annál inkább közelít ez az érték az 1-hez és fordítva, minél inkább a környezeté a döntő szerep, annál közelebb áll az index a 0-hoz.

Amikor vizsgálni kezdjük, hogy valamilyen tényező hátterében van-e szerepe az öröklődésnek vagy sem, háromféle választ kaphatunk.

1. Viszonylag kis csoportot képeznek az egy génhez kötött (ún. monogén) ártalmak vagy a kromoszóma-rendellenességekre visszavezethető betegségek. (Az előbbiekre példa a fenilketonuria vagy a veleszületett törpeség, az utóbbira a Down-kór.) Ezek a jellegek egypetéjű ikrekben mindig 100%-an jelentkeznek, viszont kétpetéjűekben jelentős az eltérés.
2. A külső, környezeti hatásoktól függő betegségek, így például a fertőzések (mint a rubeola, bárányhimlő), vagy a táplálkozási ártalmak, illetve balesetek esetén csekély különbséget találunk az egy-és kétpetéjű ikrek együttes megbetegedési aránya között. Meg kell említeni azonban, hogy fertőző betegségek esetén nemcsak magánbak a fertőzésnek van szerepe, hanem az arra való hajlamnak is. Ez magyarázza azt, hogy az egypetéjűek valamivel nagyobb eséllyel lesznek egyszerre betegek.
3. A megbetegedések, a veleszületett rendellenességek és az emberi adottságok, ill. tulajdonságok túlnyomó többségében mind az örökletes hatások, mind a környezeti tényezők szerepet játszanak. Ezek a soktényezős, az ún. multifaktorális jellegek, amelyek a „sok kis génes hajlam” és a kedvezőtlen (provokáló) külső tényezők együttes eredőjeként alakulnak ki. Amíg az első csoportba tartozó monogén ártalmak és kromoszóma-rendellenességek ritkán fordulnak elő, addig a több génhez kötődő (ún. poligén) ártalmak gyakori rendellenességeket és betegségeket jelentenek. Ide tartozik a veleszületett betegségek többsége (mint a nyitott gerinc, ajak-és szájpadhasadék), a betegségek közül a cukorbetegség, a magas vérnyomás, szív-és érrendszeri betegségek, bizonyos idegrendszeri betegségek (pl. epilepszia), valamint az alkati jellegek és tulajdonságok nagy része (testmagasság, testsúly, intelligencia, muzikalitás, fantázia, akarat, stb.)

 

A genetikai adottságok csak a lehetőségbirodalmat, a hajlamot, vagyis a tól-ig határt határozzák meg. Ezen belül azonban a külső feltételektől (egészséges vagy önártó életmód) függ, hogy az örökletes adottságokból mi és mennyi fog megvalósulni. A betegségek megnyilvánulását és az ikrek élettartamának alakulását rendszerint a külső körülmények nagymértékben befolyásolják. Az egypetéjű ikrek vérnyomása többnyire egyforma, főleg az alacsonyabb, ill. a magasabb vérnyomást illetően. Ez sokszor akkor is így van, ha az ikerpár tagjai távol élnek egymástól. Ellenben a szívbillentyű zavarok nem azonosak az egypetéjűekben. Az egypetéjű ikrek gyomorműködése és annak részletei (pl. a gyomorsavtermelés mértéke) is nagymértékben megfelelnek egymásnak.

 Külön nevelt egypetéjűek

Az ikervizsgálatok egyik hátránya, hogy az egymásra a megszólalásig hasonlító egypetéjű ikreknél a hasonlóságot – mind családi, mind a társadalmi életben – jóval inkább hangsúlyozzák, mint a kétpetéjűeknél. Emiatt az egypetéjűket sokkal inkább érik az életben azonos külső hatások, mint a kétpetéjűeket, ami az ikervizsgálatokban eltúlozhatja az öröklődés szerepét. A problémát csak a születésüktől kezdve nevelt egypetéjű ikrek segítségével lehet kiküszöbölni. A különböző környezetben érvényesülő genetikai adottságok tanulmányozására alkalmas. Ők ugyanis örökletes adottságaikat tekintve 100%-osan azonosak, de az őket érő külső hatások többnyire eltérőek. Az ilyen jellegű vizsgálatok nagyban hozzásegítik a tudósokat annak megértéséhez, hogy az emberi személyiségvonások és az intelligencia milyen mértékben alapszik a veleszületett genetikai sajátosságokon és mennyiben függ a környezeti, nevelési hatásoktól.

Születéskor szétválasztott és külön nevelt egypetéjű ikreket találni roppant nehéz, mivel szerencsére ritkán adódnak olyan családi események, hogy egymástól elkülönítve kelljen őket felnevelni. Érdekes egy 47 éves férfi ikerpár története. Zsidó apa és német anya gyermekeiként Trinidadban születtek, de szüleik hamarosan elváltak. Egyikük, Oscar a hitleri Németországba került, ahol anyai nagyanyja katolikus vallás szerint és náci szelemben nevelte. A másik, Jack, viszont Izraelben zsidóként nőtt fel az apja mellett. Amerikában történő találkozásuk alkalmával egyformán bajuszt, négyszögletes fémkeretes szemüveget és két zsebes, vállpántos, kék színű sportinget viseltek. A vizsgálat során kiderült, hogy a szokásaik is sok vonásban megegyeznek. Ugyanolyan volt a testtartásuk, ugyanúgy ültek és ugyanabban a ritmusban beszéltek, bár Oscar csak németül, Jack pedig csak angolul tudott. Mindketten a fűszeres ételeket és az édes likőröket kedvelik, s elmondták, hogy a vajas kenyeret bemártogatják a kávéjukba. Mindketten szórakozottnak tartják magukat, és a tévé nézésekor rendszeresen elszundikálnak. Az újságokat mindig hátulról előre lapozva olvassák. Fura szokásuk, hogy a WC-t használat előtt lehúzzák. Mindketten erőszakos természetűek, különösen a feleségükkel. Értelmi szintjük és más tulajdonságaik is feltűnő hasonlóságot mutatott.

Meglepő módon a külön nevel egypetéjű ikerpárok több tekintetben nagyobb hasonlóságot mutattak, mint az együtt neveltek. Ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei korrekt tudományos folyóiratokban jelentek meg. Ugyanakkor nehéz az adatokat értelmezni. A szembetűnő hasonlóságok tekintetében biztosan vannak véletlen egybeesések, illetve megnyilvánulhatnak a társadalmi szokások. A legvalószínűbbnek az a magyarázat látszik, hogy a külön nevelt egypetéjűek képesek szabadon kifejleszteni az összes adottságukat, és nem érvényesül a párhatás, viszont az együttneveltek közül hamar kiderül, melyikük miben tehetséges, és akkor a másik tudatosan visszavonul, ill. más területeket keres magának.

Észak-Amerikában a pszichológusok 1930 óta végeznek kutatásokat annak megállapítására, hogy a különböző személyiségvonások hátterében milyen mértékű a genetikai hatások szerepe. Gardner és Newmann híresé vált vizsgálatában sikerült 19 külön nevelt egypetéjű párt összegyűjtenie. A másik két vizsgálati csoportot együtt nevelt egypetéjű és kétpetéjű pár képezte. A hasonlóságokat és különbségeket keresték. Kutatásaik eredménye azt mutatta, hogy az örökletességnek a fizikai tulajdonságok, a testi felépítés, az alkat és az alaphangulat kialakulásában nagyobb szerepe van, mint a többi emberi jelleg kialakításában, de ezek hatása nem közvetlenül érvényesül. Az ikervizsgálatoknak jelentősége van a speciális értelmi képességek, a pszichiátriai betegségek (pl. tudathasadás, depresszió), a különböző szenvedélybetegségek (alkoholizmus, dohányzás) és a bűnözési hajlam tanulmányozásában is. Ikerminta segítségével jutottak ara a következtetésre, hogy az öngyilkosság motivációjában minimális az örökletes hatások szerepe, és elsősorban a társadalmi, ill. családi mintának van meghatározó jelentősége.

 

Szerző: dr. Métneki Júlia

Cím: Ikrek könyve

(A fogamzástól a felnőttkorig)

Kiadó: Melania Kft. Budapest, 1997        Ebből a könyvből szemezgetek érdekességeket

 

Oldal: Ikerkutatás
Gyerekekkel vagyok - © 2008 - 2024 - gyerekekkelvagyok.hupont.hu

A honlap magyarul nem csak a weblap első oldalát jelenti, minden oldal együtt a honlap.

ÁSZF | Adatvédelmi Nyilatkozat